Mis on fenüülketonuuria?

Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last. Haiguse varasel avastamisel ja kohesel ravi rakendamisel on võimalik haigus täielikult kontrolli all hoida.

Hilisel avastamisel või ravita jäämisel pidurdub vaimne areng aga sellisel määral, et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama. Seetõttu uuritakse tänapäeval kõiki vastsündinuid selle haiguse suhtes. Haiguse kohesel avastamisel ja spetsiaalse ravidieedi pideval jälgimisel on võimalik kahjustusi täielikult vältida.

Kuidas fenüülketonuuriat diagnoositakse

Professor Katrin Õunap,
Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskuse juhataja

Palja silmaga pole võimalik fenüülketonuuriat diagnoosida: sündides näib ka fenüülketonuuuriaga laps täiesti terve. Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel.
Skriiningtestid võetakse kõigilt vastsündinutelt  3. elupäeval sünnitusmajas.  Kui test on negatiivne, st haigust ei näita, sellest vanematega juttu ei tehta.

Kui test on positiivne, st on fenüülketonuuria kahtlus, võetakse lapse vanematega ühendust ning tehakse kordustestid. Positiivse kordustesti korral on haigus tõenäoline.  Positiivne veretesti vastus näitab, et lapse veres on liiga palju fenüülalaniini.

Ravi kohesel alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei tekigi. Ravita jäämisel tekib vaimne mahajäämus.
Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nadend hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni- ehktasakaaluhäired, mõtlemis- ja keskendumishäired.

Millised on ravivõimalused

Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on fenüülketonuuriaga. Haiguse raviks onspetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis.
Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt – ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest seda ainet on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks. Kui dieeti hoolikalt jälgida, saab lapse aju normaalselt areneda ning ta võib elada täisväärtuslikult. Ranget dieeti tuleb jälgida kogu elu.

Fenüülketonuuria ravi

Professor Katrin Õunap,
Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskuse juhataja

Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on fenüülketonuuriaga. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis.
Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt – ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest seda ainet on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks.

Kohe, kui diagnoos on kinnitust leidnud, hakkab laps saama spetsiaalset fenüülalaniinivaest toitu. Seda seni, kuni fenüülalaniini tase on veres normini langenud. Tavaliselt võtab see aega paar päeva.  Kui fenüülalaniini tase on lubatud piirides, hakkab imik spetsiaalse fenüülalaniinivaese toidu kõrvale saama ka teatud koguse rinnapiima, mis peaks talle tagama vajaliku väikese hulga fenüülalaniini kasvamiseks.

Fenüülalaniini taseme püsimist kontrollitakse iga 1-2 nädala tagant. 4.-6. elukuust võib lapsele hakata andma kõiki puuvilju ja peaaegu kõiki juurvilju ning tasapisi võib lisaks fenüülalaniinivaesele spetsiaaltoidule anda ka mõõdukates kogustes igapäevast toitu.

Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud.Kõige suuremad valgu allikad on liha, kala, munad, linnuliha, piimatooted. Kuid teatud kogus valku leidub ka teraviljades ning köögiviljades, näiteks jahus, riisis, hernestes, ubades.

Fenüülketonuuria dieedi jaoks on ka välja töötatud spetsiaalsed aseained, mis sisaldavad väga vähe või siis üldse mitte fenüülalaniini, näiteks spetsiaalsed jahud ja makaronid. Samas kindlustab see dieet valgu hulga, mida laps vajab.Dieedil tuleks olla kogu elu vältel, seejuures lapseeas ehk kiirema arengu perioodil rangemal, täiskasvanueas leebemal dieedil.

Milline on raviprognoos? Ilma ravita jääb fenüülalaniini tase veres püsima. Üha kuhjuv fenüülalaniin tungib lõpuks tundlikesse närvirakkudesse ja kahjustab neid. See põhjustab lapse aju normaalse kasvu ja arengu pidurduse ning vaimse arengu mahajäämuse. Kui dieeti hoolikalt jälgida, saab lapse aju normaalselt areneda ning ta võib elada täisväärtuslikku elu, välja arvatud range dieedi pidamine.
Nii mehed kui naised, kellel on diagnoositud fenüülketonuuria, on füüsiliselt võimelised lapsi saama. Juhul, kui partner ei ole haige geeni kandja, on kõik nende lapsed terved.
Siiski võivad lapsed, kes sünnivad fenüülketonuuriaga emalt, olla üsasiseselt kahjustatud, kui ema fenüülalaniini tase on raseduse ajal normist kõrgem. Seetõttu on vajalik, et fenüülketonuuriaga naine planeeriks rasedust ette ja juba enne viljastumist peaks fenüülalaniinivaest dieeti, jätkates ranget dieeti kogu raseduse aja.

Ravidieet

Päriliku ainevahetushaiguse fenüülketonuuria raviks on eluaegne fenüülalaniinivaene dieet. Dieetravi on eluliselt vajalik, kuna see väldib vaimse arengu mahajäämuse teket. Dieetravi käigus on vajalik hoida vereseerumi fenüülalaniini tase vastavalt vanusele alla 4-10 mg/dl.

Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud. Kõige suuremad valgu allikad on liha, kala, munad, linnuliha, piimatooted. Kuid teatud kogus valku leidub ka teraviljades ning köögiviljades, näiteks jahus, riisis, hernestes, ubades.

Fenüülketonuuria dieedi jaoks on ka välja töötatud spetsiaalsed aseained, mis sisaldavad väga vähe või siis üldse mitte fenüülalaniini, näiteks spetsiaalsed jahud ja makaronid. Samas kindlustab see dieet valgu hulga, mida laps vajab.

Dieetravi puhul on vajalik igapäevaselt tarbida:

  • fenüülalaniini-vaba valguhüdrolüsaati ehk aminohapete segu;
  • madala valgusisaldusega toiduaineid

Fenüülalaniini-vabad valguhüdrolüsaadid on Eesti Haigekassa poolt 100% kompenseeritavad ja hetkel on kättesaadavad järgmised preparaadid:
„XP Analog LCP“
„XP Maxamum“
„XP Maxamaid“
„PKU Express“
„PKU gel“
„Duocal“.
Valgupreparaat valitakse vastavalt lapse vanusele ja maitse-eelistustele.

Fenüülalaniini vabad ravitoiduained nagu jahu, makaronid, helbed, küpsised, piimapulber, munapulber jne) ei ole Eesti Haigekassa poolt kompenseeritavad. Neid ravitoiduaineid on fenüülketonuuria haiged ise ostnud ja kasutavad selleks oma puudetoetusest saadavat raha. Summad, mis on vajalikud ravitoiduainete ostmiseks, on suured. Ühes kuus tarbib üks fenüülketonuuria haige keskmiselt:

Hind Vajadus 1 kuus Hind kokku
jahu 500g 3,25 € 9 pakki 31, 64 €
makaron 500g 8,94 € 6 pakki 53, 7 €
helbed 375g 8,94 € 6 pakki 53, 7 €
piimapulber 400g 12, 84 € 1 purk 12, 84 €
munapulber 500g 35,14 € 1 pakk 35,14 €
küpsised 150g 5,11 € 12 pakki 61,32 €

 

Seega kulub kuus lisatoiduainete peale ligikaudu 249 € kuus. Tavatoiduainetest võivad fenüülketonuuriahaiged süüa ainult juur- ja puuvilju, kuid ka nende puhul on olemas piirangud (näiteks kartulit ja banaani ei või süüa üle 100 g päevas). Seega ei ole võimalik hoida fenüülalaniinitaset normi piires ilma lisatoiduaineteta. Kuus vajaminevast summast võib lahutada küll nö tavalise toidukorvi hinna, mida antud peres tavatoiduainetele ei kulu, kuid igal juhul on vajaminev lisasumma kuus vähemalt 96 € kuus. Näiteks Lätis kompenseeritakse fenüülalaniinivabad ravitoiduained 100%.

Eestis on meile teadaolevalt 60 isikut, kel on diagnoositud fenüülketonuuria, nendest 19 täiskasvanud.