Mis on galaktoseemia?

Galaktoseemia on harvaesinev geneetilise päritoluga ainevahetushaigus, mille varajane avastamine on lapse elu ja tervise seisukohalt kriitilise tähtsusega. Lääne- ja Kesk-Euroopas esineb galaktoseemia ühel vastsündinul 40 000st.

Galaktoseemia korral on galaktoosi muundamine glükoosiks häiritud, põhjuseks rike selle ensüümi geenis. Takistatud ainevahetuse tõttu kuhjub galaktoos organismis, põhjustades potentsiaalselt kahjulike ainete tekkimist.

Galaktoseemia ravimine seisneb põhimõtteliselt dieedis, mis ei sisalda üldse laktoosi ja vaid vähesel määral galaktoosi.

Millal ja kuidas galaktoseemia ilmneb

Haigus ilmneb beebi esimestel elupäevadel: alates umbes 4. päevast ei jaksa laps enam rinda imeda, jääb uniseks ja oksendab. Alates teisest elunädalast on lapsed raskesti haiged. Arenev maksakahjustus väljendub vastsündinu kollasuse, maksa suurenemise, suurenenud maksanäitude ja häiritud verehüübimise näol. Samuti võivad silmaläätsed hägustuda, mis on märgatav küll vaid spetsialisti pilgule. Vähimagi galaktoseemia kahtluse puhul tuleb imetamine või rinnapiimaga muul viisil toitmine viivitamatult lõpetada. Edaspidi tohib last toita ainult spetsiaalse laktoosi mittesisaldava piimaga.

Reeglina paraneb lapse seisund juba mõne päeva jooksul pärast üleminekut spetsiaalsele laktoosivabale piimale. Ka maksakahjustus ja silmaläätsede hägustumine paranevad enamasti.

Galaktoseemia ravimine seisneb põhimõtteliselt dieedis, mis ei sisalda üldse laktoosija vaid vähesel määral galaktoosi. Kuna dieet tuleb kasvava ning areneva patsiendi vajadustest lähtudes pidevalt üle vaadata, on mõistlik nõu pidada galaktoseemiale spetsialiseerunud toitumisnõustajatega.

Kuna galaktoseemia on põhjustatud geenirikkest, ei kasva lapsed sellest välja; samuti pole seda haigust võimalik „välja ravida“. Seetõttu tuleb alustatud laktoosivaba ja galaktoosivaest dieeti järgida katkestusteta elu lõpuni.

Kuidas tekib galaktoseemia

Galaktoseemia on geneetilise päritoluga ainevahetushaigus. Ainevahetushaigusest räägitakse siis, kui inimesel teatud samm ainevahetuses õigesti ei toimi. Selline viga ainevahetuses on enamasti kaasasündinud ja mittetoimiva ensüümi tulemus. Selle põhjus peitub nö ehitusplaani veas, st selle ensüümi geenis, mille laps vanematelt päris.

Mittetoimiva ensüümi tõttu võivad ainevahetuse produktid kuhjuda või puududa. Organism ujutatakse kuhjunud ainevahetusproduktiga üle. Taoline üleujutus võib organismi kahjustada ja haigusnähtusid tekitada. Teisalt võib kamingi ainevahetusprodukti puudumine haigusnähte esile kutsuda.

Galaktoseemia korral esineb häire süsivesikute, täpsemalt galaktoosi ainevahetuses. Galaktoosi peaallikaks on piimasuhkur e laktoos. Laktoosi leidub praktiliselt ainult piimas ning see on imikueas tähtis energiaga varustaja.

Toidust pärinev laktoos lagundatakse soolestikus glükoosiks ja galaktoosiks. Mõlemad suhkrud imenduvad verre ja mõlemad transporditakse maksa. Maksas muundatakse galaktoos glükoosiks. See protsess toimub samm-haaval ja kolme ensüümi toimel.

Galaktoseemia korral on galaktoosi muundamine glükoosiks häiritud. Selle häire põhjuseks on ensüümi galaktoos-1-fosfaat-uriduultransferaas (lühendiga GALT) puudulik aktiivsus. Nimetatud ensüüm vahendab galaktoosi lagundamise protsessis teist sammu. Puuduliku aktiivsuse põhjuseks on rike selle ensüümi geenis.

Takistus ainevahetuses põhjustab galaktoosi kuhjumist organismis, kuna vigane ensüüm ei töötle seda edasi. GALT-ensüümi puudulikkus põhjustab potentsiaalselt kahjulike ainete galaktoos-1-fosfaat (Gal-1-P) ja galaktitooli tekkimist.

Kuidas näeb välja haiguspilt

  • Galaktoseemiat põdevad lapsed on sündides esialgu silmatorkamatud. Piimaga toitmisel (imetades või muul viisil rinnapiima andes) halveneb nende olukord aga juba esimestel elupäevadel. Alates umbes 4. päevast ei jaksa nad enam imeda, muutuvad uniseks ning oksendavad.
  • Kui rinnaga toitmist ei katkestata, on beebid alates teisest elunädalast raskesti haiged. Arenev maksakahjustus väljendub vastsündinu kollasuse, maksa suurenemise, suurenenud maksanäitude ja häiritud verehüübimise näol, samuti võib hägustuda silma võrkkest. Viimane on siiski märgatav vaid spetsialisti pilgule. Tõenäoliselt on maksakahjustuse põhjuseks maksas kuhjunud galaktoos-1-fosfaat.
  • Mõnedel juhtudel võib tekkida raske bakteriaalne infektsioon (sepsis). Ilma ravita võib galaktoseemia lõppeda surmaga.
  • Vähimagi galaktoseemia kahtluse puhul tuleb imetamine või rinnapiimaga muul viisil toitmine viivitamatult lõpetada. Edaspidi tohib last toita ainult spetsiaalse laktoosi mitte sisaldava piimaga. Reeglina paraneb lapse seisund juba mõne päeva jooksul pärast üleminekut spetsiaalsele laktoosivabale piimale. Ka maksakahjustus ja silmaläätsede hägustumine paranevad enamasti.
  • Alustatud laktoosivaba ja galaktoosivaest dieeti tuleb katkestusteta järgida elu lõpuni.
  • Tähtis! Klassikaline galaktoseemia on keerukas ainevahetushaigus, mille diagnostika ja ravi kohta on laiaulatuslikud ja kaasaegsed teadmised vaid ainevahetuskeskuste spetsialistidel.

Kuidas galaktoseemiat diagnoositakse

Varem avastati imikul galaktoseemia umbes teisel elunädal, kui juba oli tekkinud tugev maksakahjustus. Ka tänapäeval antakse enamikus Euroopa riikides galaktoseemiakahtlusega diagnoos kliiniliste silmatorkavuste põhjal. Lõpliku kinnituse annavad spetsiaalsed laboriuuringud.

Saksamaal kasutatakse galaktoseemia tuvastamist juba alates 1978. aastast vastsundinute kaasasündinud haiguste varajase avastamise programmi raames (nn vastsündinuskriining). Selle skriiningu jaoks võetakse igalt lapselt umbes 36 tundi pärast sündi kannast mõned veretilgad, mis tilgutatakse seejärel filterpaberile, kuivatatakse ja saadetakse spetsiaalsesse laborisse. Seal mõõdetakse galaktoosi kontsentratsioon ja GALT-i aktiivsus kuivveres. Selle uuringu tulemus on enamasti 4. – 6. elupäevaks olemas.

Kui esialgsed näitajad on kahtlustäratavad, tehakse vastsündinule korduvanalüüs, mille käigus GALT-i aktiivust mõõdetakse seekord värskelt võetud verest. Klassikalise galaktoseemia puhul on GALT-i aktiivsus alla 1% terve inimese näitajatest. Enamasti on GALT-i puudulikkusega lapse enesetunne halvenenud juba pärast skriiningutulemuste selgumist.

Juba väiksemagi galaktoseemia kahtluse puhul tuleb toitmine laktoosivabale piimale ümber seada. Tänu galaktoseemia tuvastamisele vastsündinuskriiningus on võimalik ägedat haiguse faasi lühendada või selle esinemist koguni ära hoida.

Kergemad vormid

Vastsündinuskriiningu eesmärgiks on rasket, klassikaliseks nimetatud galaktoseemia vormi varakult ära tunda. Skriiningu käigus jäävad silma ka galaktoseemia kergema vormiga vastsündinud. Sellistel juhtudel on GALT-i aktiivsus küll vähenenud, kuid see on piisav galaktoosi lagundamiseks, mis vastavalt vanusele antavas toidus sisaldub. Selle kerge vormi tihti esinev kuju on nn Duarte D2 variant, mille puhul GALT-i aktiivsus ulatub umbes 25%-ni terve inimese näitajatest. Duarte variandiga imikutel haiguse tunnused puuduvad. Neil on ainevahetushäire vaid nii marginaalselt välja kujunenud, et tegelikult ei saa haigusest rääkidagi. Seepärast puudub ka vajadus eridieedi rakendamiseks.

Galakotoseemia ja üldine tervis

Millised erilisused ja ohud esinevad galaktoseemia korral pärast imikuiga?

Hoolimata dieedist kinnipidamisest ei saa välistada häireid kehalises ja vaimses arengus. Need häired puudutavad põhiliselt naissoost patsientide närvisüsteemi ja suguelundeid. Arvatavasti on nende häirete põhjuseks märkimisväärne kogus kehaomast galaktoosi, mida organism pideva eneseuuendamise käigus ise moodustab ja vabastab. Sel viisil vabanenud galaktoosi kogust – niipalju kui on teada – ei ole võimalik toitumisega mõjutada. Seda galaktoosi ei saa organism lagundada, vaid see koguneb galaktoos-1- fosfaadina kudedesse. On mõeldav, et galaktoos-1-fosfaat kahjustab pikema aja jooksul eelkõige närvikudesid. Millisel viisil see toimub, pole kahjuks veel teada.

Imikute ja väikelaste arengus, kel on diagnoositud galaktoseemia, on tihti täheldatud kerget mahajäämust. Suhteliselt tihti hilineb kõne algus, aga esineb ka häireid keeles üldiselt. Sõnavara on piiratud, hääldus osaliselt vigane. Seetõttu tuleks lastearstil reeglipäraselt kontrollida, kas laps vajab logopeedilist ravi.

Kooliiga. Lapsepõlves või ka hiljem võib osadel patsientidel esineda vaimset mahajäämust. Võib olla raskusi arvutamisega, lugemise ja ka õigekirjaga. Sagedasti kaevatakse keskendumisraskuste üle, mis annab tunda koolis. Mõnedel patsientidel esineb raskusi ka asjade liigitamise ja/või määratlemisega, mida nad näevad.

Ette võib tulla ka kätevärisemist (treemor) eelkõige sihitud haaramise puhul. Samuti on võimalikud kõnnaku ja liikuvuse häired (ataksia). Vaid väga harva süvenevad sümptomid aastate lisandudes niivõrd, et tulemuseks on raske puue. Tugevate luude kujunemiseks on tähtis piimast saadav kaltsium, kuna see on organismi jaoks hästi omastatav. Laktoosivaba/galaktoosivaene dieet sisaldab ainult piiratud koguses kergesti omastatavat kaltsiumi. See võib viia kaltsiumivaeguse ja luude ebastabiilsuseni.

Tütarlapsed kannatavad varajase munasarjade kahjustuse all, mis võib alata juba enne sündi. Tavaliselt toodavad munasarjad muuhulgas naissuguhormoone, ilma milleta puberteet ei saa alata. Varajase munasarjade kahjustuse korral ei toodeta neid hormoone piisavalt. Selle tulemusena esineb rohkem kui 2/3 tütarlastest murdeeas häireid. Paljudel hilineb puberteeditunnuste avaldumine (kaasa arvatud menstruatsioon), teistel puberteet ei algagi. Osal tütarlastest menstruatsioon algab, kuid jääb mõne kuu pärast jälle ära.

Naistel võib munasarjade kahjustus põhjustada viljatust. Rasedaks jäämine on erandlik.

Poisslaste ja meeste munandid kahjustusi ei saa. Nende puberteet kulgeb normaalselt ja nad on võimelised järglasi saama.

Murdeiga on paljudele peredele – ka ilma haigete lasteta – tõsine proovikivi.

12. ja 18. eluaasta vahel hakkavad lapsed perest välja kasvama ning alustavad üleminekut täiskasvanuellu. Mõnikord on krooniliselt haigetel noorukitel raskusi väljaspool perekonda toime tulemisega.

Nõuanne: teel iseseisvumisele leiavad noored probleemidele ja konfliktidele oma lahendused, lähtudes võimalustest, elusituatsioonist ja isiklikest vajadustest. Kui nõnda läheb, võivad vanemad kindlad olla, et nad on oma lastele ellu astumiseks loonud tugeva vundamendi.

Krooniliselt haigete laste vanemad kipuvad liiga kergesti kaotama usku oma laste toimetulekusse ning kahtlema oma kasvatuslikes oskustes. Hirm oma lapse arengu pärast võib tihti viia üleliia hoolitseva või isegi klammerduva käitumiseni. Usaldus ja toetus on kasvavate noorte jaoks selles vanematest sõltumatuks saamise etapis väga tähtsal kohal. Murdeiga kulgeb seda edukamalt, mida rohkem lapsi varem julgustati ja toetati ning mida vähem neid püüti valitseda.

Lapsele on toetav, kui murdeea alguses räägitakse koos lapse ja ainevahetushäire nõustajaga eesseisvatest kehalistest ja hormonaalsetest muutustest. Reeglipäraselt kulgev kehaline areng käib tihti koos hingeliste ja emotsionaalsete muutustega. Noorukite hingeline tasakaalukus võib olla kõikuv, nad võivad tervislikust olukorrast koormatud olla või koolis vähem võimekust üles näidata.

Hingeliste ja kehaliste muutustega arvestamine ja nende austamine ning ühised jutuajamised aitavad kasvavat teismeealist noorukit tema otsingutes.

Tähtis! Iga konkreetse haigusjuhu puhul pole võimalik prognoosida, millised eripärad ja häired võivad galaktoseemiaga patsiendil tulevikus esineda. Ka kõige rangemalt järgitud laktoosivaba/galaktoosivaene dieet ja täpselt samade GALT-ensüümi puudutavate geenimuudatusega võib patsientide areng sootuks erinevalt kulgeda.

Galakotoseemia ja pärilikkus

Igal paaril, kelle ühel lapsel juba on galaktoseemia, on isal ja emal geeni edasikandjatena vastavalt üks töökorras ja üks vigane geen. Tulevane laps saab eostamisel mõlemalt vanemalt juhuslikkuse printsiibi alusel kaasa ühe GALT-geeni. Sellest johtuvalt saab esineda neli geenikombinatsiooni.

Ainult ühe kombinatsiooni puhul neljast on lapsel galaktoseemia, ja ainult sel juhul, kui ta saab nii emalt kui isalt vigase geeni. Kuna ainult üks kombinatsioon neljast tähendab galaktoseemiat, on tõenäosus, et järgmine laps nendel vanematel galaktoseemiaga sünnib, 1/4 ehk 25%. See tõenäosus on sama iga lapse puhul, sest geenid antakse edasi juhuslikult – üks geen emalt (vigane või töökorras) ja üks geen isalt (vigane või töökorras).

Geneetiline nõustamine

Galaktoseemia pärilikkust puudutavate küsimuste puhul on soovitatav geneetiline nõustamine, näiteks kui geeni edasikandja või galaktoseemiat põdev isik soovib saada lapsi.

Eestis nõustatakse sel teemal Tartu Ülikooli geneetikakeskuses. Geneetiku vastuvõtule saab pöörduda perearsti või eriarsti saatekirja alusel. Konsultatsioonid toimuvad nii Tartus, L. Puusepa 2 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9491) kui ka Tallinnas, Hariduse 6 (vastuvõtu broneerimine tel 731 9170).