Euroopa Galaktoseemia Ühingu konverents Amsterdamis 11.11-13.11.2022
Novembris toimus Amsterdamis Euroopa Galaktoseemia Ühingu konverents. Meie ühingust läksid sinna Galaktoseemia osast Hiie ja Iti Maris. See kokkusaamine sai teoks üle mitme aasta. Esimesel päeval kogunesid Euroopa Galaktoseemia ühingute esindajad erinevatest riikidest- Hollandist, Austriast, Šveitsist, Saksamaalt, Hispaaniast, Taanist ja Eestist. Arutlusel oli erinevad praktikad riigiti, mis aitavad ühingutel paremini oma tööd organiseerida ja samuti patsientide abi vajadusi paremini täita. Samuti koostöö Euroopa teadusnõukogu GalNeti-ga.
Teisel päeval toimus teaduslik konverents, kuhu olid kutsutud teadlased ja spetsialistid Euroopa riikidest ja USA-st.
Põhilised teemad mida konverentsil käsitleti puudutasid
* Geeniteraapiat ja geenide redigeerimist galaktoseemia korral.
* Kuidas toimub riiklikul tasandil uute ravimeetodite kasutuselevõtt.
*Uued uurimused galaktoseemia ja viljakuse kohta, kus vaadeldi galaktoseemiat ja hormoonide toimimist hiire mudelil.
* Kognitiivsed kõrvalekalded ja IQ testide lahendamise käigus tekkinud mõtted ja seletused klassikalise galaktoseemia korral.
* Sebrakalad ja galaktoseemia- püüd mõista ja katsetada biokeemia vallas galaktoseemia toimemehhanisme.
* Elukvaliteet erinevates eluetappides olevatel galaktoseemia diagnoosiga inimestel.
Palju mõtteid ja ideid sai kaasa toodud. Vaatamata sellele, et sellel harvikhaigusel on ikka veel palju tumedaid alasid, millele alles otsitakse teadusmaailmas seletusi ja lahendusi, on tunneli lõpus kumamas nii mõnedki valguskiired. Lootusrikkalt edasi ...
