Koos oleme tugevad

Mis? Milleks? Kuidas?

 

  • MTÜ Eesti Fenüülketonuuria Ühing asutati 1994. aastal eesmärgiga jagada teavet haruldaste ainevahetushaiguste fenüülketonuuria (PKU) ja galaktoseemia (GAL) kohta ning informeerida ühingu liikmeid eritoiduainete kättesaadavuse kohta. Viimastel aastatel on põhirõhk liikunud märkimisväärselt rohkem huvikaitsele (suhtlus riigiasutustega, muutused seadusandluses jms) ja liikmetele pakutavatele tegevustele/nõustamisele (toiduvalmistamise töötoad, kogemusnõustamine, koolitused toitlustajatele jms). Kuna kaasaegses maailmas on toiduainete kättesaadavus paranenud ja ka ligipääs infomatsioonile on oluliselt parem, püüabki ühing aidata rohkem selliste aspektidega, mille puhul internetist nii palju abi ei ole.

  • Eesti Fenüülketonuuria Ühingu põhiväärtused:

    • Meil on kaasatud ja aktiivne liikmeskond, kes tunneb, et nende heaolu ja arvamus on ühiskonna jaoks tähtsad.

    • Teeme tihedat koostööd erialaspetsialistidega – meditsiinigeneetikute, toitumisspetsialistide, pediaatrite ja dieetkokkadega.

    • Teeme tihedat koostööd ravimifirmadega, et avarada liikmete teadlikkust ja ravivõimalusi.

    • Oleme avatud ja positiivses partnerluses Epikoja, Epifondi, Sotsiaalministeeriumi, Sotsiaalkindlustusameti,Tervisekassa ja Töötukassaga.

    • Kaitseme igakülgselt liikmete huvisid ja õiguseid.

    • Kujundame aktiivselt avalikku arvamust harvikhaigustest ja nendega toimetulemisest.

  • Meie missioon:

    • Kaasata aktiivselt PKU/GAL/harvikhaigustegapatsiente ja lähikondseid;

    • Tagada vajalik lähteinfo uutelePKU/GAL/harvikhaigusega patsientide perekondadele;

    • Pakkuda kogemusnõustamist erinevates eluetappides – sünd, diagnoosi saamine, lasteaed, kool, kooli vahetus, teismeliseiga, raseduse planeerimine ja rasedus, tööelu, füüsilise või vaimse tervise probleemid jne.

    • Jagada ühiskonnas aktiivselt teavet pärilike ainevahetushaiguste ja selliste patsientide erivajaduste kohta;

    • Kaitsa aktiivselt liikmete õiguseid ja toetada

    igakülgselt nende toimetulekut;

    • Osaleda vajadusel seadusloomes, anda sisendit ja tagasisidet nii KOV kui riiklikul tasandil;

    • Arendada veelgi aktiivsemalt koostööd nii kohalike omavalitsuste kui rahvusvaheliste organisatsioonide ja ühendustega, jagada nende

    kaudu saadavat infot.

Fenüülketonuuria ja galaktoseemia – mis on mis?

  • Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Fenüülketonuuria (PKU) on üks sagedasemaid pärilikke haigusi, mille varasel avastamisel ja kohese ravi rakendamisel on võimalik hoida haigust täielikult kontrolli all. Hilisel avastamisel või ravita jäämisel tekib aga vaimne alaareng sellisel määral, et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama. Seetõttu on juba 1993. aastast teostatud Eestis kõikide vastsündinute sõeluuringut selle haiguse suhtes. Eestis sünnib igal aastal keskmiselt 1-3 fenüülketonuuriaga last. Sündides näib laps olevat täiesti terve. Ravi kohesel alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei tekigi. Ravita tekib vaimne alaareng. Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis- ja keskendumishäired. Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel. Skriiningtestid võetakse kõigilt vastsündinutelt 3. elupäeval sünnitusmajas. Kui test on negatiivne, ei teatata sellest vanematele, kui aga positiivne, on kahtlus fenüülketonuuriale ja lapse vanematega võetakse ühendust ning tehakse kordustestid. Positiivse kordustesti korral on haigus tõenäoline. Positiivne veretesti vastus näitab, et lapse veres on liiga palju fenüülalaniini. Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on fenüülketonuuriaga. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis. Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt – ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest teda on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks. Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud. Kõige suuremad valgu allikad on liha, kala, munad, linnuliha, piimatooted. Kuid teatud kogus valku leidub ka teraviljades ning köögiviljades, näiteks jahus, riisis, hernestes, ubades.

    Allikas: inimene.ee

    Eesti ravijuhend:

    https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/wp-content/uploads/2022/12/fenuulketonuuria_ravijuhend.pdf

  • Galaktoseemia on kaasasündinud ainevahetushaigus, mis põhjustab mürgiste ainevahetusproduktide kuhjumist organismi ja avaldub mitmete organite raske ja pöördumatu kahjustusena. Haigus esineb sagedusega 1:40 000-60 000. Haigusel on kaks erinevat vormi, olenevalt milline ensüüm on organismis puudu. Ensüümi puudulikkus on määratud geneetilise infoga, kuid sageli haige lapse vanematel avaldub haigus kergemal kujul ja on diagnoosimata. Galaktoseemia tüsistusi on võimalik ära hoida diagnoosides haiguse kohe peale sündi kui mürgised ainevahetuse jäägid pole veel jõudnud kuhjuda. Uuringuid peaks tegema, kui peres on esinenud haigust või avaldub mõni eelnimetatud haiguse sümptom. Uriinianalüüs - uiinis esineb galaktoos, mida saab määrata vastavate testribadega. Normaalselt uriinis galaktoosi ei esine. Maksa biopsia ehk proovitüki võtmine ja selle uurimine mikroskoobi all. Maksarakkudesse on kogunenud rasv ja kahjustatud on maksa normaalne ehitus. Haigust ei osata ravida. Ainukeseks haiguse süvenemist ära hoidvaks meetmeks on galaktoosivaba dieet kogu elu. Imikutele on olemas vastavad toitesegud, täiskasvanutele eri-märgistatud toidud. Isegi galaktoosivaba dieedi hoolikal jälgimisel ei saa lubada head prognoosi. Esinevad arengupeetus ja õpiraskused, sageli probleemid süvenevad aastatega. Naistel esineb viljatus.

    Allikas: inimene.ee

    Eesti ravijuhend:

    https://ojs.utlib.ee/index.php/EA/article/view/14772/version/9693/9762

  • Läbi paljude aastate on nii PKU kui GAL diagnoos andnud automaatselt põhjuse vormistada puue. Ühingu liikmete seas saab eristada hilisdiagnoosiga ning õigeaegse diagnoosiga patsiente. Kui hilisdiagnoosiga patsientide puhul on valdavalt kõikidele määratud puue ja töövõimetus, siis õigeaegse diagnoosiga patsientide osas hakkas Sotsiaalkindlustusamet 2019. aasta jooksul seda praktikat PKU osas muutma, mis päädis mitmete kohtuvaidlustega. Osadel juhtudel puue ennistati, kuid lisaks töötati välja ka harvikhaiguste toetus, mis erinevalt puude määramisest annab patsiendile õiguse saada üksnes harvikhaiguse toetust, kuid mitte puudega kaasnevaid lisatoetuseid ja -teenuseid.

    Harvikhaigusega lapse toetus asub siin

    See on hetkel määratav siiski vaid kuni 15-aastasele patsiendile, kellel ei ole tuvastatud puuet. Üle 16-aastaste patsientide puhul ei ole hetkel ühtegi toimivat lahendust, vaatamata sellele, et ühing on korduvalt pööranud sellele seaduse loojate tähelepanu.

    Toetuse vajadus püsib kahtlemata ka täiskasvanueas kuna PKU dieet on eluaegne ja seetõttu tuleb eritoiduga jätkata ka pärast 16. eluaasta täitumist.

 

Seadusandlus

Seadused, mille tundmine on abiks:

1. Puuetega inimeste sotsiaaltoetuste seadus www.riigiteataja.ee/akt/13335412 Seadus sätestab puuetega inimeste sotsiaaltoetuste liigid, nende saamise tingimused, nende suurused ning määramise ja maksmise korra. Seaduse eesmärk on puuetega inimeste iseseisva toimetuleku, sotsiaalse integratsiooni ja võrdsete võimaluste toetamine ning õppimise ja töötamise soodustamine puudest tingitud lisakulude osalise hüvitamise kaudu.

2. Sotsiaalhoolekande seadus www.riigiteataja.ee/akt/130122011047 Seadus sätestab sotsiaalhoolekande organisatsioonilised, majanduslikud ja õiguslikud alused ning reguleerib sotsiaalhoolekandes tekkivaid suhteid.

3. Ravikindlustuse seadus https://www.riigiteataja.ee/akt/110062011008. See seadus reguleerib solidaarset ravikindlustust (edaspidi ravikindlustus).

4. Riikliku pensikindlustuse seadus https://www.riigiteataja.ee/akt/127032012012 Seadus sätestab riikliku pensioni mõiste, liigid, ulatuse, saamise tingimused ja korra, riikliku pensionikindlustuse korralduse, registri pidamise ning vahendite arvestamise alused.

5. Tööturuteenuste ja toetuste seadus https://www.riigiteataja.ee/akt/110022012008 Seaduse eesmärk on tööealise elanikkonna (sh puuetega inimeste) võimalikult kõrge tööhõive saavutamine ning pikaajalise töötuse ja tööturult tõrjutuse ennetamine tööturuteenuste osutamise ja tööturutoetuste maksmise kaudu.

6. Põhikooli- ja gümnaasiumiseadus https://www.riigiteataja.ee/akt/13337919 Seadusega sätestatakse põhikooli ja gümnaasiumi õppekorralduse alused, õpilase ning õpilase vanema või eestkostja õigused ja kohustused, koolitöötajate õigused ja kohustused, kooli pidamise ja rahastamise alused ning kooli õppe- ja kasvatustegevuse üle teostatava riikliku järelevalve alused.

7. Ühistranspordiseadus https://www.riigiteataja.ee/akt/130122011005 Seaduses sätestatakse maantee-, raudtee-, vee- ja lennuliikluses ühistranspordi korraldamise alused.

8. Epikoja juhendvideo

https://www.epikoda.ee/uudised/epikoja-juhendvideo-5-tegevussammu-vajaliku-abi-saamisel

 

Rehabilitatsiooni puudutavad määrused:

1. Vabariigi Valitsuse määrus nr 256 (20.12.07): “Rehabilitatsiooniteenuse raames osutatavate teenuste loetelu, hindade ja maksimaalse maksumuse kehtestamine” www.riigiteataja.ee/akt/117122010035

2. Sotsiaalministri määrus nr 27 (31.03.09): ”Rehabilitatsiooniteenuse taotluse vorm ja nõutavate dokumentide loetelu, suunamiskirja vorm“” www.riigiteataja.ee/akt/13170443

3. Sotsiaalministri määrus 23. septembri 2008. A, määrus nr 58: “Püsiva töövõimetuse ekspertiisiks ning puude raskusastme ja lisakulude tuvastamiseks vajalike dokumentide loetelu ja vormid, rehabilitatsiooniplaani vorm” www.riigiteataja.ee/akt/13199218